Врожденные пороки развития у детей Гомельской области

Под термином «врожденный порок развития» понимают стойкие, грубые морфологиче­ские изменения органа и тканей или всего организма, приводящие к расстройствам функции.

Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения про­цессов развития зародыша или (значительно реже) после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов (пороки развития зубов, персистирование артериального протока), остановки в развитии органа или всего организма.

В последнее десятилетие заметно увеличилось количество детей, рожденных с пороками развития, а удельный вес наследственной и врожденной патологии в структуре заболеваемо­сти и смертности новорожденных и детей раннего возраста продолжает расти [1]. Частота врожденных пороков развития, по данным ВОЗ, колеблется от 0,27 до 7,5 % (в среднем 2-3 %), врожденных аномалий — от 20 до 25 %. в структуре пороков развития наибольший удель­ный вес составляют врожденные пороки сердца (6:1000), дефекты центральной нервной си­стемы (4:1000), пороки опорно-двигательной системы и желудочно-кишечного тракта (3:1000), пороки развития мочеполовой системы (1:1000) и множественные пороки развития [2, 3, 4]. Чаще врожденные пороки развития являются пороками мультифакториального генеза. В их происхождении помимо наследственного фактора существенную роль играет средовые факторы [4].

По данным Белорусского регистра врожденные пороки развития в республике ежегодно выявляется более 2,. тыс. новорожденных и плодов с пороками развития. Установлено, что частота дефектов нервной трубки (ДНТ) в Республике Беларусь за последние 10 лет снизи­лась в 2 раза (с 2,1 до 0,9 %о). В последние годы наблюдается более чем двукратное повыше­ние частоты регистрации врожденных пороков сердца (ВПС с 6,3 до 13,4 %) и агенезий/гипоплазий почек (АГП с 0,2 до 0,7 %), что может быть связано с улучшением диагно­стики клинически неосложненных состояний [4].

Цель

Изучить структуру, факторы риска возникновения и особенности течения раннего неонаталь­ного периода у новорожденных детей с врожденными пороками развития Гомельской области.

Материал и методы исследования

Исследование проводилось на базе У «Гомельский областная клиническая больница». Про­веден ретроспективный анализ 100 историй родов и 100 историй развития новорожденных с врожденными пороками развития, находившихся в отделении для новорожденных детей в пери­од с декабря 2016 по ноябрь 2017 гг. Оценивались следующие показатели: пол детей, место жи­тельства, срок гестации, масса тела, рост, окружность головы ребенка при рождении, возраст ро­дителей, семейное положение, способ родоразрешения, оценка по шкале Апгар на 1-й и 5-й ми­нуте, течение настоящей беременности у женщин, наличие соматической патологии у матери, данные пренатального скрининга беременной, структура врожденных пороков, особенности те­чения раннего неонатального периода у детей с врожденными пороками развития.

Результаты исследования и их обсуждение

По данным нашего исследования, среди врожденных пороков развития у детей чаще встречались врожденные пороки сердца — у 39 (39 %) детей, врожденные пороки мочевыво­дящей системы были выявлены — у 36 (36 %) детей, пороки опорно-двигательной системы — у 7 (7 %) детей, комбинированные пороки развития — у 7 (7 %) детей, прочие (болезнь Дау­на — 2 ребенка; левосторонний крипторхизм; киста брюшной полости; гипоплазия и дефор­мация ушной раковины справа, атрезия наружного слухового прохода справа; синдром 2-й тип Денди — Уокера; врожденная киста левого яичника; Spina bifida posterior L5; множественные гемангиомы: туловища, конечностей, печени. Синдром Казабаха — Меррита; гемангио­ма в области левого коленного сустава; кавернозная гемангиома нижней трети левого пред­плечья больших размеров — по 1 ребенку) — 11 (11 %) детей.

Согласно данным нашего исследования выявлено, что среди детей с врожденными по­роками развития преобладали мальчики — 59 (59 %) детей, девочек — 41 (41 %) ребенок. Врожденные пороки развития чаще были выявлены у детей, родители которых проживают в городской местности — 71 (71 %) ребенок, при этом, если родители проживают в сельской местности, врожденные пороки развития диагностированы у 29 (29 %) детей.

Врожденные пороки развития чаще встречались у детей, рожденных от матерей в воз­расте 25-35 лет — 60 (60 %) детей, в возрасте 18-25 лет — 21 (21 %) ребенок, старше 35 лет — 16 (16 %) детей, до 18 лет — 3 (3 %) ребенка. При этом возраст отцов в возрасте 25-35 лет — 55 (55 %) детей, старше 35 лет — 27 (27 %) детей, 18-25 лет — 11 (11 %) детей, до 18 лет — 3 (3 %) ребенка.

Соматические заболевания матери являются одним из факторов риска развития врож­денных пороков развития у детей [4]. Согласно данным нашего исследования, соматическая патология матери, которая сопровождала течение, представлена заболеваниями сердечно­сосудистой, эндокринной и мочеполовой систем. Так малые аномалии развития сердца были выявлены у 9 (9 %) женщин, артериальная гипертензия — у 5 (5 %) женщин, миокардиодистрофия — у 5 (5 %) женщин, гипотиреоз и узловой зоб — у 8 и у 6 женщин (8 и 6 %) соот­ветственно, хронический пиелонефрит — у 9 (9 %) женщин. У 33 (33 %) женщин соматиче­ские заболевания отсутствовали.

На формирование врожденных пороков оказывают влияние экзогенные факторы, к которым относят заболевания матери инфекционно-воспалительного характера. Согласно данным нашего исследования, было выявлено, что 1 триместр беременности у 15 (15 %) женщин протекал на фоне кольпита; во 2 триместре кольпит был выявлен у 19 (19 %) женщин, ОРИ — у 8 (8 %) женщин; в 3 триместре диагностирован кольпит у 31 (31 %) женщины, ОРИ — у 5 (5 %) женщин.

Обследования беременных проводилось согласно протоколам — 99 (99 %) женщин, не обследована — 1 (1 %) женщина. Внутриутробно диагностирован врожденные пороки разви­тия — 32 (32 %) ребенка, не выявлено врожденных пороков развития — 68 (68 %) детей.

Дети с врожденными пороками развития чаще рождаются в сроке гестации 37-42 недели — 96 (96 %) детей; недоношенными (до 36 недель) рождены 4 (4 %) ребенка.

По данным нашего исследования, наибольшее число врожденных пороков развития прихоится на период с сентября по ноябрь — 30 (30 %) детей, наименьшее количество детей с врождеными пороками развития было рождено в период с июня по август — 21 (21 %) ребенок.

Оценивая массу тела при рождении, отмечено, что в большинстве случаев новорожден­ные имели достаточную массу тела (2500-3999 г.) — 89 (89 %) детей, с низкой массой тела (1500-2499 г.) — 2 (2 %) ребенка, большую массу тела — 9 (9 %) детей.

При анализе оценки по шкале Апгар было выяснено, что на 1 минуте жизни умеренная асфиксия — 7 (7 %) новорожденных, 7 и более баллов — 93 (93 %) новорожденных. На 5 ми­нуте сохранялись признаки умеренной асфиксии — 2 (2 %) новорожденных, 7 и более баллов — 98 (98 %) новорожденных. ИВЛ никому не проводилась.

Анализируя данные нашего исследования, 80 (80 %) ребенка с врожденными пороками развития были морфологически зрелыми по отношению к своему гестационному возрасту.

Выводы

1. Чаще врожденные пороки развития встречаются у мальчиков, родившихся в осенний период (сентябрь-ноябрь), родители которых проживают в городской местности.
2. Наиболее часто врожденные пороки развития встречаются у детей, родители которых в возрасте 25-35 лет.
3. Большинство детей, с пороками развития рождаются доношенными (37-42 неде.и), имеют достаточную массу тела при рождении (от 2500 до 4000 г) и являются морфологически зрелыми.
4. Врожденные пороки развития чаще формируются у детей, матери которых в анамнезе имеют следующие соматические заболевания: малые аномалии развития сердца, гипотиреоз, хронический пиелонефрит.
5. В структуре врожденных пороков 65 % приходится на врожденные пороки сердца, также к наиболее встречающимся врожденным порокам развития относятся врожденные по­роки мочевой системы.
6. Внутриутробный скрининг врожденных пороков развития проводился согласно про­токолам. Охват беременных женщин составил 99 %. Внутриутробно диагностировали врож­денный порок развития 32 детям.

Литература

1. Черненков, Ю. В. Диагностика, профилактика и коррекция врожденных пороков развития / Ю. В. Черненков, В. Н. Нечаев // Саратовский научно-медицинский журнал. — 2009. — Т. 5, № 3. — С. 379-383.
2. Барашнев, Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, П. В. Новиков. — М.: Триада-Х, 2004. — С. 12-87.
3. Неонатология (национальное руководство) / под ред. Н. Н. Володина. — М.: Академия, 2008. — 848 с.
4. Первичная профилактика врожденных пороков развития в Республике Беларусь на основе изучения динамики ча­стот наиболее распространенных мультифакториальных заболеваний / И. В. Наумчик [и др.]. — Достижения медицинской науки Беларуси, 2010. — С. 61-62.

Автор: Л.С. Сергейчик
Источник: Мультидисциплинарный подход к диагностике и лечению коморбидной патологии: сб. науч. ст. Респ. науч.-практ. конф. с междунар. участием, Гомель, 29-30 нояб. 2018 г. / Гомел. гос. мед. ун-т; А. Н. Лызиков [и др.]. – Гомель: ГомГМУ, 2018. – C. 408-410.